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閱讀次數(shù):1141 發(fā)布時間:2012/10/22 9:22:35
近日,一個由英美科學(xué)家組成的研究小組在《自然—遺傳學(xué)》(Nature Genetics)上發(fā)表*新研究論文稱,他們發(fā)現(xiàn)一種罕見基因變異,會驅(qū)動細胞過度生長,從而導(dǎo)致身體某一部分過度肥大。
研究人員在對一位雙腿異常肥大的病患進行基因分析后發(fā)現(xiàn),磷脂酰肌酸3激酶(PI3K)信號通路內(nèi)的基因變異,可能是導(dǎo)致該病患雙腿異常肥大的罪魁禍首。這一變異會導(dǎo)致PI3K過度活躍,促使細胞過度生長。研究人員隨后通過對9位類似患者的基因分析,*終證實了他們的推論。
該類變異主要發(fā)生在胎兒發(fā)育期間。與普通基因變異會影響全身細胞不同,這種變異只會影響變異發(fā)生區(qū)域的細胞,這也是為什么病患只是身體某一部分而非全身肥大的原因。
研究人員指出,這一突變基因是一個新的藥物標(biāo)靶,藉此開發(fā)出安全長效的藥物,將有助于治療身體部分肥大這一罕見病癥。
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